luni, 25 noiembrie 2013

Ihtioza Harlequin

Ihtioza arlechin este cea mai severa forma de ihtioza congenitala. Se caracterizează printr-o profundă îngrosare a stratului de keratină în pielea fetusului . Nou-născutul afectat se naste cu o coaja masiva, neobisnuit de densa, la scară lamelara si contractii anormale ale ochilor, urechilor si gurii, asa cum este prezentat în imaginile de mai jos . Astfel se compromite bariera protectoare a pielii , lăsând nou-nascutul sensibil la tulburari metabolice si infectii. 
Termenul de Harlequin provine de la expresia facială a nou-născutului si modelul triunghiular,  în formă de diamant de hiperkeratoza. Gura nou-nascutului este larg deschisă, imitand  un zâmbet de clovn .Anomalie genetică de bază, ihtioza arlechin a fost identificată ca o mutatie a genei transportatoare de lipide ABCA12, pe cromozomul 2 . Prezenta de mutatii homozigote la persoanele afectate sustine un model autosomal recesiv de mostenire .
În trecut , ihtioza arlechin a fost  fatala, fara exceptie. In ultima vreme, rata supravietuirii s-a imbunatatit datorita terapiei intensive si tratarea retinei în perioada neonatală. 



 

De unde pot sa imi cumpar asa ceva?


Prima faza este negarea


Intotdeauna este loc de mai rau


sâmbătă, 2 noiembrie 2013

NetFlash.ro la indemana ta!