Termenul de Harlequin provine de la expresia facială a nou-născutului si modelul triunghiular, în formă de diamant de hiperkeratoza. Gura nou-nascutului este larg deschisă, imitand un zâmbet de clovn .Anomalie genetică de bază, ihtioza arlechin a fost identificată ca o mutatie a genei transportatoare de lipide ABCA12, pe cromozomul 2 . Prezenta de mutatii homozigote la persoanele afectate sustine un model autosomal recesiv de mostenire .
În trecut , ihtioza arlechin a fost fatala, fara exceptie. In ultima vreme, rata supravietuirii s-a imbunatatit datorita terapiei intensive si tratarea retinei în perioada neonatală.
